Zespół Retta jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które występuje prawie wyłącznie u dziewcząt i prowadzi do poważnych zaburzeń, wpływających na prawie każdy aspekt życia dziecka: jego zdolność mówienia, chodzenia, jedzenia, celowych ruchów rąk, a nawet swobody oddychania. Cechą charakterystyczną zespołu Retta są ciągłe powtarzające się ruchy rąk tj. stereotypie. Jest to specyficzny ruch przypominający mycie dłoni bądź ich ugniatanie

Zespół Retta jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy, ponieważ zaczynają przegapić kamienie milowe rozwoju lub tracą zdolności, które zyskały. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami na chromosomie X w genie o nazwie MECP2. Istnieje ponad 900 różnych mutacji znalezionych na genie MECP2. Większość z tych mutacji znajduje się w ośmiu różnych „hot spotów”.

Zespół Retta nie jest chorobą zwyrodnieniową u osób żyjących w średnim wieku lub później. Zespół Retta występuje na całym świecie u 1 na 10 000 urodzeń kobiet, a u chłopców jest jeszcze rzadszy. Zespół Retta może występować w szerokim zakresie niepełnosprawności, od łagodnego do ciężkiego. Przebieg i nasilenie zespołu Retta zależy od lokalizacji, rodzaju i ciężkości mutacji i inaktywacji chromosomu X.